Syndroom van Usher

Oorzaken, symptomen en behandeling

Het syndroom van Usher is een ziektebeeld, waarbij naast slechthorendheid ofwel volledig gehoorverlies door een aftakeling van het netvlies gelijktijdig een zichtverlies optreedt. Hieronder ervaart u meer over deze aandoening en hoe deze met verschillende hulpmiddelen te bestrijden valt.

Op deze pagina vindt u informatie over het syndroom van Usher. Hier leert u wat de oorzaken zijn, hoe de symptomen er uitzien en hoe de behandeling er uitziet. Voor verdere vragen en informatie kunt u contact opnemen met onze audibene-experts – gratis en vrijblijvend. Bel ons gerust op of vul het formulier op deze pagina in – dan bellen wij u volledig gratis terug.

Oorzaken en klachten

Het syndroom van Usher is erfelijk: op verschillende chromosomen doen zich mutaties voor, die aantoonbaar de combinatie van doof- en blindheid veroorzaken. Kinderen worden alleen ziek wanneer beide ouders hetzelfde gemuteerde gen bezitten. En zelfs hier in maar 25% van de gevallen. 

Usher Syndroom verloop

Gehoorverlies treedt op door een beschadiging van de haarcellen in het binnenoor. Normaliter worden deze haarcellen door mechanische prikkels in beweging gezet en wekken daardoor een zenuwactiviteit op. Bij een beschadiging van de haarcellen kan het signaal niet of niet toereikend omgeschakeld worden: binnenoorslechthorendheid en doofheid zijn de gevolgen. Het zichtverlies ontstaat door een teruggaande ontwikkeling van het netvlies waarbij de afzonderlijke fotoreceptoren (retinopathia pigmentosa) verstoord worden. Zij ontwikkelt zich in het gezichtsveld van buiten naar binnen. Het begrip pigmentosa ontstaat doordat dat de retina achter het oog bij dit ziektebeeld pigmentneerslag opgebouwd is.

moreless

Types van het syndroom van Usher

Soorten Usher Syndroom

Het syndroom van Usher heeft 3 verschillende vormen, die zich in beginstadium en symptomen onderscheiden:

Bij Usher type 1 treedt de doofheid reeds bij de geboorte op, terwijl het zichtverlies zich in de loop van de kinderjaren ontwikkelt. Vaak komen bij dit type ook nog tot evenwichtsstoornissen voor.  

Bij type 2 van Usher is er sprake van een hoge mate van slechthorendheid, die zich in de loop van de ziekte echter niet verergert. Daarnaast vormt zich een aftakeling van het netvlies tijdens de puberteit of het jongvolwassenzijn.  

Usher type 3 kenmerkt zich door een toenemend gehoorverlies bij laat beginnend zichtverlies

moreless

De symptomen

Getroffenen Usher Syndroom aantal

In Nederland zijn er circa 700 mensen die last hebben van het syndroom van Usher. Het aantal Usher-patiënten neemt met stijgende leeftijd toe. Dit ligt mogelijk aan het feit dat vaak alleen de aangeboren doofheid of slechthorendheid gediagnosticeerd wordt en de symptomen van de retina pigmentosa pas laat herkend worden. Een vroege diagnose is belangrijk, om de ernstige gevolgen te aftestompen en preventief te kunnen handelen. Bij een zich alsmaar ernstiger wordende slechthorendheid is bijvoorbeeld het leren van gebarentaal een goed middel om ondanks doofheid een actief leven te leiden.

Dit is natuurlijk alleen mogelijk wanneer er sprake is van geen of slechts licht zichtverlies. De retinopathia pigmentosa wordt toch vaak pas laat ontdekt: aanvankelijk wordt het duidelijk door een verslechterd zicht bij schemer en nacht (de daarvoor verantwoordelijke receptoren liggen in de periferie van het netvlies en zijn daardoor als eerst betroffen). Patiënten merken bovendien een versterkte overloop, contrasten worden slechter waargenomen. In verloop van tijd komt het bovendien tot een soort van tunnelvisie door een beperkt gezichtsveld. Zo verloopt lezen verder probleemloos, een ruimtelijke bepaling gaat echter al moeilijker.

Het gehoorverlies hangt sterk van het desbetreffende Usher type af. De aangeboren doofheid bij type 1 is gekenmerkt door een volledig gehoorverlies. Geen enkele vorm van geluid kan worden waargenomen. Mensen die last hebben van het syndroom van Usher kunnen alleen waarnemen met behulp van gebarentaal, lormen of door te liplezen. De andere vormen van het syndroom van Usher zijn getekend door een zware slechthorendheid van hoge tonen en een matige hoorverlies van lage tonen. Daarbij komt het probleem van het zogenaamde discriminatieverlies: terwijl de tonen van een bepaald volume nog kunnen worden gehoord, kan de taal bij het dezelfde volume niet meer worden verstaan.

moreless

Behandeling

Usher syndroom behandeling

Voor de aftakeling van het netvlies zijn er tot op heden alleen experimentele behandelingswijzen en hulpmiddelen. Ze hebben allen het doel de volledige verstoring van de fotoreceptoren zo lang mogelijk uit te stellen. Bij volledig gehoorverlies bij het syndroom van Usher type 1 kan vooral bij kinderen een cochleair-implantaat worden ingezet. Als een soort binnenoorvervanging maakt dit hulpmiddel een directe geleiding van het geluidssignaal aan de gehoorzenuw mogelijk.

In tegenstelling tot bovenstaande kan het verminderde hoorvermogen bij Usher type met behulp van binaurale hoortoestellen effectief bestreden worden, doordat de hoorrestanten versterkt worden. Hierbij is het van groot belang dat een ervaren audicien de geschikte hoortoestellen uitzoekt en aanpast. Met behulp van de juiste hoortoestellen wordt een groot deel van de patiënten die aan het syndroom van Usher lijden ondanks alles een verwezenlijkt en klankrijk leven mogelijk gemaakt.

moreless

Gratis en deskundig advies

Wilt u graag meer informatie over deze aandoening en wilt u weten hoe deze te bestrijden is met behulp van hoortoestellen? audibene helpt u graag: onze hoortoestellen-experts bespreken samen met u telefonisch uw individuele hoorsituatie en audibene zoekt dan een geschikte audicien bij u in de buurt. Gedurende deze periode, staan onze audibene-experts u met raad en daad bij. Ons advies is volledig neutraal, kosteloos en vrijblijvend. Daarnaast heeft u op audibene.nl de mogelijkheid over allerlei onderwerpen over het gehoor en hoortoestellen te lezen. Neem daarom gerust contact met ons op.

{$audTemplate.img_trustbar_default_altText}